Синдром Дауна. Признаки и диагностика при беременности.

К сожалению не каждая беременность заканчивается рождением здорового малыша. Еще на ранних стадиях внутриутробного развития могут пойти сбои, которые влекут за собой различные врожденные заболевания. Но далеко не все такие заболевания являются несовместимыми с жизнью. Одним таким заболеванием является синдром Дауна. Как правило дети, рождённые с этим заболеванием являются «особенными», но проживают достаточно долгую жизнь, при условии что не обнаружатся какие-либо другие заболевания. В настоящее время в мире 21 марта празднуют день людей, болеющих синдромом Дауна.
Синдром Дауна –это один из видов генетических патологий, обусловленный наличием тройной хромосомы в 21 пере. Из-за наличия этой особенности эту патологию еще называют трисомией.
Эта патология имеет несколько видов.
-Обыкновенный синдром Дауна. Как говорилось выше при нем присутствует трисомия в 21 паре хромосом;
-Синдром Дауна «мозаичный» –случай, при котором лишняя хромосома в 21 паре содержится не во всем организме плода, а в отдельных частях. Составляет этот вид 5% от всех случаев заболеваний синдромом Дауна.
-Раздвоение одной части 21-ой хромосомы – это довольно редкий вид данного заболевания. Вся суть этого типа состоит в том, что хромосомы могут делиться; в последствии такого деления появляются только несколько дубликаций 21-ой хромосомы, но проявляются она далеко не у всех генов.
Очень важно обнаружить синдром Дауна на ранних сроках беременности. Одним из самых достоверных способов диагностики является УЗИ. Как правило его проводят на сроках 11-14 недель беременности. Так как эти сроки являются более достоверными.
Признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ:
-увеличение воротникового пространства. При нормальном развитии плода ширина воротникового пространства составляет не более 3 мм. В случае, если эти размеры увеличены можно говорить о вероятности синдрома Дауна;
-изменение структуры таза и головного мозга плода. При данном заболевании как правило наблюдаются структурные изменения мозжечка мозга плода. Весомым отклонением от нормального внутриутробного развития являются более маленькие трубчатые кости плода. При проведении УЗИ видно явное уменьшение подвздошных костей, а также увеличение угла между ними.
Если подозрение на наличие данной патологии все-таки подтвердилось, то родители вправе решать сами смогут ли они воспитывать такого ребенка и будут сохранять беременность. Если же нет, то они могут собрать консилиум врачей для вынесения решения о искусственном прерывании такой беременности. по российскому законодательству это возможно сделать только до 21 недели.